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Le malattie infiammatorie croniche intestinali (in inglese “IBD”, inflammatory bowel disease),
comprendono il morbo di Crohn e la rettocolite ulcerosa. Si calcola che in Italia circa 200.000
persone siano oggi affette da queste patologie. Negli ultimi 10 anni la diagnosi di nuovi casi e il
numero di ammalati sono aumentati di circa 20 volte. Le IBD colpiscono con la stessa frequenza i
due sessi, con un esordio clinico che in genere si colloca fra i 15 e i 45 anni.
Le cause e i fattori di rischio
Le IBD sono malattie “idiopatiche” ovvero a causa sconosciuta. L' ipotesi patogenetica
prevalente è quella di una reazione immunologica abnorme da parte dell'intestino nei confronti di
antigeni (per esempio batteri normalmente presenti nell'intestino). Questo squilibrio immunologico
può instaurarsi per un'alterata interazione tra fattori genetici propri dell'individuo e fattori
ambientali.
E' noto che le IBD presentano una certa “familiarità”, ovvero la tendenza ad un maggior
rischio nei parenti delle persone affette, ma non sono malattie ereditarie.
Recentemente è stato individuato un gene chiamato NOD2 che, se mutato, rende più suscettibili
alla malattia di Crohn. Tra i fattori ambientali il più importante è il fumo che, curiosamente,
predispone al morbo di Crohn ma sembra essere protettivo nei confronti della rettocolite ulcerosa.
Anche situazioni di disagio psichico (come ansia e depressione) possono essere coinvolte.
Come si manifestano e con quali complicanze
Sia il morbo di Crohn che la colite ulcerosa sono malattie ad andamento cronico o ricorrente,
che si presentano con periodi di latenza alternati a fasi di riacutizzazione.
I sintomi delle due patologie sono diversi.
Per il morbo di Crohn la diarrea e il dolore addominale, soprattutto localizzato nella parte
inferiore destra dell'addome (corrispondente all'ultima ansa ileale, la sede più frequente di
malattia) sono i sintomi iniziali più frequenti.
La rettocolite ulcerosa invece si presenta quasi sempre con diarrea ematica (contenente
sangue rosso vivo e muco commisti a feci), associata a “tenesmo” (sensazione di incompleta
evacuazione) e talvolta ad anemia.
Entrambe le malattie possono avere periodi di latenza alternati a fasi di riaccensione
dell'infiammazione. Quando l'infiammazione intestinale si riacutizza compaiono anche sintomi
costituzionali quali febbre, dimagramento, profonda stanchezza, inappetenza. Nel tempo il morbo di
Crohn può complicarsi con la formazione di stenosi (restringimenti del lume del tratto di intestino
colpito fino all'occlusione intestinale), fistole (comunicazioni tra intestino e cute, o fra organi
addominali) o ascessi. Queste complicanze possono richiedere un intervento chirurgico.
Le complicanze tipiche della rettocolite ulcerosa sono invece il megacolon tossico (quadro
acuto di dilatazione del colon che necessita di intervento chirurgico), lo sviluppo di cancro sulla
mucosa infiammata del colon.
In alcuni casi possono essere presenti manifestazioni extra-intestinali come patologie
articolari, oculari, cutanee, epatiche, ecc.
Gli esami consigliati
Gli esami strumentali che aiutano una corretta diagnosi delle malattie infiammatorie croniche
sono:
- la colonscopia con eventuale ileoscopia retrograda
- la definizione del quadro anatomo-patologico delle biopsie intestinali mediante esame
istologico
- l'ecografia addominale e dell'intestino con radiografia del tenue, tac enteroclisi o risonanza
magnetica addominale
- gli esami ematici (emocromo ed indici di infiammazione).
Le cure
Le IBD sono malattie che necessitano di terapia di tipo medico, di stretta sorveglianza clinica
e di un appropriato regime terapeutico. La terapia medica ha lo scopo di indurre la remissione
clinica della malattia e di mantenere i pazienti liberi da riacutizzazioni della patologia.
La terapia medica nelle forme non complicate si basa sull'uso di farmaci come la mesalazina,
il cortisone, gli immunosoppressori (es. azatioprina/6-mercaptopurina), alcuni antibiotici ad
azione sui batteri del tratto digerente, e sui farmaci biologici di nuova generazione come gli
anticorpi bloccanti il Tumor necrosis factor (TNF).
Il fallimento della terapia medica e l'insorgenza di complicanze può porre l'indicazione alla
terapia di tipo chirurgico (come nel caso di stenosi intestinali).
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In Humanitas è attivo un
ambulatorio dedicato alle IBD (Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali) al
quale è possibile accedere prenotando una visita specialistica contattando il numero:
02.8224.8282 e prenotando una
prima visita nell'ambulatorio KMORB.
L'ambulatorio è convenzionato con il Sistema Sanitario Nazionale.
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NUOVE TERAPIE: STUDI CLINICI CONTROLLATI
Puoi consultare l'elenco degli studi attivi
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UN CHIP PER PREDIRE LE MALATTIE INFIAMMATORIE CRONICHE INTESTINALI
Il morbo di Crohn e la rettocolite ulcerosa sono malattie infiammatorie croniche intestinali,
che si manifestano in modo estremamente diverso da paziente a paziente a livello di sintomi,
decorso clinico ed impatto sulla qualità di vita di chi ne è affetto.
Fino ad oggi il trattamento e le scelte terapeutiche si sono concentrate sul decorso della
malattia e sulle complicanze (come stenosi, fistole o ascessi). L'obiettivo dei gastroenterologi è
però concretizzare strumenti in grado di predire il decorso clinico delle malattie infiammatorie
croniche intestinali, in modo da poter mettere a punto per ciascun paziente strategie di
trattamento precoci e personalizzate in grado di influire positivamente sulla storia naturale della
malattia, evitando in alcuni casi lo sviluppo di complicanze.
Una soluzione a questo problema potrebbe venire dall' IBDchip (IBD-inflammatory bowel
disease, termine inglese per indicare le malattie infiammatorie croniche), un chip di DNA che
permette lo studio simultaneo, mediante tecnologia laser, di 61 polimorfismi (SNPs) localizzati su
40 geni, selezionati per la loro potenziale influenza sulla suscettibilità a sviluppare morbo di
Crohn o rettocolite ulcerosa. Presentato da Progenika Biopharma, il progetto IBDchip è stato
realizzato in collaborazione con il Dott. Miquel Sans del Servicio de Gastroenterologìa del
Hospital Clìnico de Barcelona.
Dopo i promettenti risultati di un primo studio di validazione tecnica, svoltosi in Spagna, è
stata avviata una seconda fase per effettuare uno studio multicentrico allo scopo di raccogliere
dati su una più ampia casistica. Il Centro di ricerca per le malattie infiammatorie croniche
intestinali dell'Istituto Clinico Humanitas, coordinato dal Dr. Silvio Danese, sarà l'unica sede in
Italia coinvolta nel progetto.
I risultati di questo studio hanno convinto l'Unione europea a includere il progetto nel
programma del Sesto Programma Quadro, stanziando un importante finanziamento per effettuare la
seconda fase di ricerca, in cui è coinvolto il Centro per le malattie infiammatorie croniche
intestinali del dott. Danese. Insieme all'Istituto Clinico Humanitas, parteciperanno strutture
quali University of Oxford (Gran Bretagna), Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i
Sunyer (Spagna), VUMC (Olanda), Innopsys (Francia), Katholieke Universiteit Leuven (Belgio),
University Hospital Schleswig-Holstein (Germania) e General Teaching Hospital in Prague (Repubblica
Ceca).
In futuro è prevista anche una terza fase della ricerca, in collaborazione con gli USA e con
il Giappone.
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